Osteogénesis imperfecta: revisión de la literatura actual / Osteogenesis imperfecta: review of current literature

La osteogénesis imperfecta (OI) abarca un grupo de enfermedades de origen genético, caracterizadas por un aumento de la fragilidad ósea, debido a una alteración cualitativa y cuantitativa de la masa ósea, que conlleva un riesgo mayor de recurrencia de fracturas y produce deformidades de diversa magnitud, especialmente en los huesos largos. La incidencia en el ámbito mundial es de aproximadamente 1 en 12 000 a 15 000 nacidos vivos. En nuestro país esta patología es poco conocida y además se lleva un sub-registro de los casos que se presentan. Conclusión: La OI es el trastorno hereditario más común del tejido conectivo; en el 90 % de los casos, se debe a las mutaciones de colágeno tipo I. Los tipos I a V son autosómicos dominantes y del VI al XIII son autosómicos recesivos. Las intervenciones terapéuticas existentes no son curativas. El manejo con bifosfonatos puede mejorar significativamente la historia natural de la enfermedad de tipo III y IV.

Osteogenesis imperfecta (OI) covers a group of diseases of genetic origin, is characterized by an increase in fragility of the bones due to a qualitative and quantitative alteration of bone mass, which entails a higher risk of fractures and produce deformities specially of long bones. The incidence worldwide is approximately 1 in 12,000 to 15,000 live births. In our country this pathology is little known and there is an under-reporting of OI cases. Conclusion: OI is the most common inherited disorder of connective tissue. 90% is due to mutations of type I collagen. Type I to type V are autosomal dominant and type VI to type XIII are autosomal recessive. The existing therapeutic interventions are not curative. Management with bisphosphonates can improve the natural history of type III and type IV disease.

Paciente pediátrico con tibialización perónea por pseudoartrosis de tibia secundaria a osteomielitis / Pediatric patient with fibular tibialization due to tibial pseudoarthrosis secondary to osteomyelitis

Los defectos óseos secundarios de la tibia en los niños, por procesos infecciosos como la osteomielitis, representan un reto en su tratamiento 1, 2. Históricamente, los defectos en la tibia han sido tratados con un injerto óseo 3. Desde 1983 el uso del injerto autólogo vascularizado con regeneración de los tejidos ha dado resultados favorables 4. La forma más eficaz de estimular la osteogénesis se consigue con un injerto autólogo acompañado de una vascularidad óptima y una conexión con los tejidos blandos.

The bone defects of the tibia in children related to infectious processes such as osteomyelitis, represent a treatment challenge.1,2 Historically, defects in the tibia have been treated with a bone graft.3 Since 1983 use of vascularized autologous graft, with tissue regeneration has met with favorable results.4 The most effective form of osteogenesis is accomplished with an autologous graft accompanied by optimal vascularization and a connection with the soft tissues.

Genu Valgo: un reto inquientante para el ortopedista / Cómo se pronuncia Genu Valgo: a disturbing challenge for the orthopedist

Genu valgo es una deformidad común en la infancia. La mayoría mejora espontáneamente al ángulo femorotibial del adulto normal antes de los ocho años. Ocasionalmente, las deformidades se extienden más allá del límite fisiológico para producir síntomas que pueden ser de origen idiopático o estar relacionados con trastornos de la formación de la placa de crecimiento o hueso. Puede haber dolor y limitación de la actividad.

Genu valgum, known as "knock-knee", is a common deformity in childhood. Most improve spontaneously to the normal adult femoro-tibial angle before age eight. Occasionally, the deformities extend beyond the physiological limits to cause symptomatology. These cases may be of idiopathic origin or be related to disorders of growth plate or bone formation. Pain and limitation of activity may occur.